La enfermedad de Alzheimer sigue planteando enormes incógnitas, sin embargo, da la sensación de que las hipótesis que le atribuyen causas genéticas últimamente cobran ventaja. En un estudio genético en el que se entremezclan neurohistología, genética molecular, estadística y algoritmia, un gigantesco equipo multidisciplinar de diferentes países publicó online, ayer domingo en “Nature”, un estudio en el que identifican nuevos loci susceptibles para la enfermedad de Alzheimer. Dentro de este gran estudio hay colaboración española procedente de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias en Oviedo, la Asociación de Familiares de Alzheimer de Madrid (AFAL), etc.
El estudio se basa en el análisis de asociación por etapas de diferentes muestras de tejidos enfermos y controles, y en el test de loci sugeridos por el Consorcio de estudios genéticos para la enfermedad de Alzheimer (ADGC) de la Universidad de Pennsylvania.
Se llevó a cabo un análisis combinado de cuatro conjuntos de datos (etapa 1) y diez variantes identificadas recientemente asociadas con P ≤ 0,00001. Se probaron estas variantes en una muestra independiente (etapa 2). Se replicaron tres SNPs (Single Nucleotide Polymorphism), polimorfismos de un nucleótico, esto es, variaciones en la secuencia de DNA que afectan a una sola base de la secuencia, en dos loci que mostraron pruebas evidentes de la asociación en una muestra posterior (fase 3). El meta-análisis de todos los datos aporta pruebas convincentes de que ABCA7 (rs3764650, meta P = 4,5 ×10-17, incluyendo datos ADGC, meta P = 5,0 × 10-21) y el grupo de genes MS4A (rs610932, meta P = 1,8 × 10 -14, incluyendo también datos ADGC, meta P = 1,2 × 10-16) son nuevos loci susceptibles de relacionarse con la enfermedad de Alzheimer.
Además se encontraron evidencias independientes para la asociación de otros tres loci indicados por el consorcio ADGC: CD2AP, CD33 y EPHA1.
El primero de estos cinco genes es el miembro 7 de la subfamilia A de las ATPasas del tipo ABC (ATP binding cassette) que son transportadores transmembrana, y el segundo es un gen que codifica la subunidad beta del receptor de alta afinidad IgE, miembro este de la familia de genes de membrana con 4 dominios.
En resumen, este trabajo apunta hacia grandes proteínas transmembrana atípicas, relacionadas con el transporte de colesterol y lípidos, por una parte y a receptores de alta afinidad implicados en la señalización y en la respuesta inmune, por otra.
Esperemos que este trabajo, y otros que vendrán, vayan desenmarañando poco a poco los nudos que da esta enfermedad en el cerebro humano.
Un saludo
Referencias :
Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nature Genetics. Year published: (2011)
DOI: doi:10.1038/ng.803Imagen dibujada por Santiago Ramón y Cajal
Célula de Purkinje en un caso de demencia precoz.
© Herederos de Santiago Ramón y Cajal .
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Es la enfermedad a la que mas pánico tengo. Considero la pérdida de la memoria como el mas atroz de los castigos, es como perder la esencia de la vida.
ResponderEliminarBuena entrada como siempre.
Saludos
Estas enfermedades degenerativas impresionan bastante. Del mal de Alzheimer en concreto he conocido algún caso, y el estado en el que acaba la persona que la padece es muy triste. Los avances en la investigación, aunque pequeños son prometedores.
ResponderEliminarUn saludo