Una deleción de DNA clave para el pene humano

  Un equipo multidisciplinar de investigadores de la Universidad de Stanford en California (Estados Unidos) ha arrojado bastante luz sobre el mecanismo evolutivo que ha llevado a nuestra especie a no tener las típicas espinas de queratina presentes en los penes de otros simios, ni los bigotes sensibles. Realmente la base genotípica de la mayor parte de los rasgos humanos que nos diferencian de otros primates no se comprende muy bien, pero se sabe que las alteraciones en la regulación de la expresión génica normalmente causan efectos fenotípicos preservando a la vez la viabilidad, y también se conoce que esto subyace en interesantes cambios evolutivos observados en otras especies.

Deleciones de regiones amplificadoras de genes

  No obstante, recientes comparaciones de todo el genoma han permitido identificar genes que se expresan de un modo diferente en nuestra especie así como secuencias no codificantes. Este equipo ha identificado los eventos moleculares que con mayor probabilidad producen cambios regulatorios significativos en nuestra especie, esto es, la completa deleción de secuencias altamente conservadas entre chimpancés y otros mamíferos. Partiendo de un elegante diseño experimental han procedido con un análisis genómico de las deleciones más características del DNA de nuestra especie. En primer lugar identificaron las 510 secuencias de DNA presentes en chimpancés y ausentes en nuestra especie, mayormente se trata de regiones no codificantes del genoma, situadas entre genes y próximas a genes implicados en la señalización de las hormonas esteroideas y asimismo en el funcionamiento neuronal. Después se centraron en dos regiones, una próxima al receptor de andrógenos (AR) y otra próxima a un gen implicado en la supresión de tumores (GADD45G). Con estas dos secuencias de chimpancé han obtenido ratones transgénicos, y mediante un gen indicador "reporter" han podido seguirlos durante el desarrollo embrionario. La deleción que elimina un amplificador próximo al gen GADD45G, supresor del crecimiento de tumores y del daño inducible de DNA, afecta a la zona subventricular del prosencéfalo permitiendo esto un mayor crecimiento de diferentes regiones cerebrales. Y la otra elimina un amplificador o potenciador del gen receptor de andrógenos, AR. Este cambio molecular se correlaciona con la pérdida anatómica de los bigotes sensibles o vibrisas y de las espinas del pene en nuestra especie.

Las espinas de los penes en primates

  Se sospecha que las espinas agilizan la eyaculación de los machos reduciendo así la duración del encuentro sexual, al menos es lo que se ha observado experimentalmente en titis y otros simios en los que se ha estudiado el efecto de quitar las espinas, sin embargo, otros primates como los gálagos, con penes cubiertos de espinas, practican largos coitos que puede pasar de las dos horas. También hay quien ha relacionado la pérdida de las espinas con la monogamia, pero esto es aún más dudoso porque los monógamos gibones tienen penes muy espinosos.

  Lo que si está claro es que estas espinas se desarrollan en presencia de testosterona, y que en su ausencia se pierden. El locus AR está rodeado por  regiones amplificadoras específicas de tejido. La deleción de 60 kb lograda por el equipo de Stanford ha noqueado una región bien conservada de 5 kb que potencia el gen AR, y específica de los bigotes faciales sensoriales y de las capas de piel del pene. Por último hay que comentar que en la importante  controversia sobre si los neandertales son una subespecie o una especie diferente a nosotros este trabajo apoya lo primero; es decir, que son subespecie porque tienen la deleción igual que nosotros, vamos que no tenían espinas en sus penes.

 

  Las deleciones de amplificadores específicos de tejido se asocian tanto con pérdidas como con adquisiciones de rasgos anatómicos, y proporcionan algunos ejemplos específicos que determinan la evolución humana por  alteraciones regulatorias y de eventos de inactivación.

  Un saludo

Referencias:

McLean, C. Y. et al. Nature 471, 216-219 (2011).
Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits

How the penis lost its spikes

The real "junk" DNA